Domande frequenti

Cos’è la miastenia?
La miastenia gravis è una malattia che colpisce i muscoli facendo perdere loro, progressivamente, tono e forza. E’ una malattia neuromuscolare di tipo autoimmunitario, in cui si determina un difetto della trasmissione degli impulsi nervosi che è la causa dell’esauribilità muscolare che la caratterizza, esauribilità che è di grado variabile da caso a caso e che può arrivare anche all’impossibilità a compiere qualsiasi movimento.

Miastenia malattia autoimmune: cosa significa?
Le malattie autoimmuni, fra cui la miastenia, sono delle patologie in cui l’organismo produce anticorpi diretti contro proprie strutture che non vengono riconosciute più come appartenenti a se stesso.

Chi si ammala di miastenia?
La miastenia può colpire qualsiasi persona e a qualsiasi età. Tuttavia, come tutte le malattie autoimmuni, colpisce più le donne nell’età compresa tra i 15 e i 30 anni. Gli uomini sono invece più a rischio dopo i 50.

Mi sento così “strano”… sarà miastenia?
Debolezza progressiva, visione doppia, abbassamento di una o ambedue le palpebre, difficoltà a deglutire, a masticare, a parlare, a camminare, a sollevare pesi… La presenza di anticorpi “impazziti” impedisce il normale passaggio dell’impulso nervoso dal nervo al muscolo che non riesce più a contrarsi nel modo dovuto e a dare origine alla normale forza muscolare. La nostra vita è infatti una continua messa in moto di tantissimi muscoli, di cui spesso prendiamo consapevolezza solo quando purtroppo se ne perde la funzionalità. Non solo camminare, saltare, sollevare pesi, sono attività che svolgiamo grazie alla nostra efficienza muscolare, ma anche deglutire, parlare, masticare, vedere una sola immagine, tenere gli occhi aperti e respirare, sono tutte funzioni che dipendono dal nostro apparato muscolare.

Quali sono le terapie migliori?
Se la malattia viene riconosciuta precocemente esistono oggi terapie che, se ben applicate, ci consentono il recupero della maggior parte dei pazienti a una vita perfettamente normale. La giusta combinazione di terapie sintomatiche (gli Anticolinesterasici) che migliorano la forza muscolare, causali (Cortisone, Immunosoppressori, Immunoglobuline endovena, Plasmateresi) che agiscono inibendo la produzione degli anticorpi responsabili della malattia e chirurgiche (timectomia) consentono risultati veramente straordinari nella cura di questi ammalati. Si tratta di terapie che vanno modellate su ciascun paziente a seconda delle caratteristiche cliniche del soggetto e del tipo di miastenia da cui è stato colpito. La terapia deve essere proprio come un vestito che va cucito addosso, ed è quindi fondamentale il ruolo del medico esperto.

Perché la miastenia è “complessa e misteriosa” ?
Anche a causa della grande variabilità di quadri clinici, la miastenia è ancora una malattia riconosciuta con difficoltà e trattata spesso in modo inappropriato. La quasi totalità degli ammalati vive un vero e proprio calvario prima di arrivare alla diagnosi ed è circondata spesso da una totale incomprensione. Per chi è colpito da questa malattia è infatti difficile spiegare l’ improvvisa difficoltà a camminare, a parlare, a mangiare, a respirare. I normali esami del sangue sono perfetti, il cuore e i polmoni funzionano bene, ma il soggetto colpito da miastenia non ce la fa più a compiere il minimo sforzo e, spesso, passa da pigro o da depresso. Anche nell’ambiente sanitario deve peregrinare da uno specialista all’altro, spesso per mesi, se non addirittura per anni, prima di trovare qualcuno in grado di effettuare la diagnosi.

Qual è la difficoltà maggiore per un miastenico?
La maggiore difficoltà che incontra questo tipo di paziente è legata alla carenza di medici esperti in Italia e alla misteriosa (fa parte dei tanti misteri di questa malattia) mancanza di volontà e di interesse, da parte delle strutture competenti, verso il potenziamento di quelle esistenti dando modo così di creare dei vivai di esperti da poter poi disseminare sul territorio. Proprio per la grande variabilità clinica da caso a caso (non esiste in pratica un paziente del tutto identico ad un altro) la miastenia è infatti una malattia che non si imparerà mai a gestire bene solo studiandola sui libri, ma per la cui conoscenza è veramente indispensabile poter visitare centinaia e centinaia di pazienti stando vicino a medici esperti che insegnino tutte le peculiarità infinite della malattia.

Quante “miastenie” ci sono?
La miastenia autoimmune acquisita rappresenta il 99% delle forme di miastenia. Comprende la miastenia con Anticorpi Anti rececettore Acetilcolinico positivi, la miastenia con anticorpi Anti Musk e la miastenia con Anticorpi Anti LRP4 ( molto rara). La miastenia sieronegativa è prevalentemente solo la forma Oculare.
La miastenia neonatale è solo una forma temporanea, e di molto breve durata, che si può raramente rilevare nei figli di madri miasteniche. Le miastenie congenite sono invece un gruppo raro ed eterogeneo di malattie geneticamente determinate, dovute ad alterazioni congenite differenti della giunzione muscolare.
Esiste poi una forma di miastenia paraneoplastica ( Sindrome miasteniforme di Lambert-Eaton) che può essere anche associata a cancro del polmone a piccole cellule. Ci sono infine anche sindromi miasteniformi legate all’uso di particolari farmaci o sostanze che possono interferire con la funzione della giunzione neuromuscolare.

Come si fa la diagnosi?
La diagnosi della miastenia è essenzialmente clinica. L’esame del paziente, preceduto da un’attenta anamnesi è spesso già decisivo affinché il medico maturi un orientamento diagnostico. L’esame clinico neurologico prenderà perciò in considerazione la resistenza di ogni distretto muscolare e l’attenzione del medico sarà rivolta soprattutto al distretto oculare, a quello facciale, ai muscoli masticatori, alla lingua, ai muscoli laringei e faringei, ai muscoli respiratori estensori del collo, ai muscoli degli arti e a quelli respiratori. La diagnosi clinica può essere supportata dal dosaggio degli anticorpi antirecettore acetilcolinico (positivi nel 70% dei pazienti), dal dosaggio degli anticorpi AntiMusk ( meno del 10% dei pazienti) e dal dosaggio degli anticorpi anti LRP4 ( molto rari). Può essere utile la risposta positiva dell’esame elettromiografico di stimolazione ripetitiva e di quello di singola fibra. Anche la risposta positiva all’utilizzo dei farmaci anticolinesterasici, per quanto riguarda la forma di miastenia con Anticorpi Anti Recettore Acetilcolinico positivi, può essere utile per la conferma diagnostica.

La malattia che “si nasconde”.
La malattia può manifestarsi in modo intermittente ed è grande la variabilità dei quadri clinici da paziente a paziente (ciò significa che il medico può avere molte difficoltà nel diagnosticare la malattia che può essere confusa anche con disturbi di tipo organico o psichiatrico). Il miastenico può soffrire anche perché chi lo circonda può non rendersi conto della sua debolezza muscolare che può condizionare il suo lavoro e la sua vita sociale. Può accadere che in molti lo scambino anche per un isterico o un depresso.

Le cure
La terapia contro la miastenia si propone oggi due obiettivi: il primo, puramente sintomatico, ha lo scopo di migliorare la trasmissione neuromuscolare; il secondo mira a modificare lo squilibrio immunitario responsabile dell’aggressione autoimmune alla giunzione neuromuscolare. I farmaci sintomatici utilizzati per migliorare la forza muscolare sono rappresentati dagli anticolinesterasici che in genere rappresentano il primo approccio terapeutico e costituiscono spesso un aiuto prezioso per chi è malato di miastenia. Per la terapia sintomatica della miastenia viene utilizzato quasi esclusivamente il bromuro di piridostigmina (Mestinon 60 mg e Mestinon retard 180 mg compresse). Questi farmaci però devono essere rigorosamente evitati nelle forme di miastenia ANTI MUSK positiva e nelle forme Sieronegative, perché in questi casi non sono utili ma sono solo causa di gravi effetti colleterali e di peggioramento della malattia. L’assenza del blocco del recettore nicotinico nel paziente Anti Musk rende infatti inutile e solo dannoso l’utilizzo di farmaci Anticolinesterasici come il Mestinon.
I presidi terapeutici che agiscono sul meccanismo autoimmune della malattia sono invece rappresentati dal Cortisone, dagli Immunosopressori, dalle Immunoglobuline endovena e dalla Plasmaferesi. C’è poi la Terapia chirurgica della miastenia che è rappresentata dall’asportazione della ghiandola del timo, ghiandola nella quale avviene l’innesco autoimmune responsabile della malattia. Le cure mediche personalizzate associate alla timectomia, quando necessaria, consentono oggi spesso di controllare i sintomi della miastenia fino alla loro scomparsa con la possibilità di determinare spesso anche una remissione completa della malattia.
La terapia chirurgica (Timectomia) non è invece utile nei casi di miastenia sieronegativa.

La miastenia è una malattia contagiosa? NO.
Assolutamente no, poiché non è una malattia legata a un processo infettivo.

Dottore, come sarà la mia vita?
Una persona affetta da miastenia, ben curata, può avere una vita lunga quanto quella di una persona che gode ottima salute. Le giuste cure possono consentire ai miastenici una vita del tutto normale.