La MIASTENIA è una malattia

Che impedisce il movimento

perché colpisce i muscoli facendo perdere loro, progressivamente, tono e forza.
E' una malattia neuromuscolare di tipo autoimmunitario, in cui si determina un difetto della trasmissione degli impulsi nervosi.
Questa è la causa dell'esauribilità muscolare che la caratterizza; esauribilità che è di grado variabile da caso a caso e che può arrivare anche all'impossibilità nel compiere qualsiasi movimento.

AUTOIMMUNE

perché non deriva da alcun virus o batteri esterni.
Le malattie autoimmuni, fra cui la miastenia, sono delle patologie in cui l'organismo produce anticorpi diretti contro proprie strutture che non vengono riconosciute più come appartenenti a se stesso. Proprio per questo la miastenia non è assolutamente contagiosa.

RARA

e può colpire, senza preavviso, a qualsiasi età.
La miastenia può colpire qualsiasi persona e a qualsiasi età . Tuttavia, come tutte le malattie autoimmuni colpisce più le donne nell'età  compresa tra i 15 e i 30 anni. Gli uomini sono invece più a rischio dopo i 50.

Cos’è la Miastenia ?

 La miastenia gravis è una malattia che colpisce i muscoli facendo perdere loro, progressivamente, tono e forza. E’ una malattia neuromuscolare di tipo autoimmunitario, in cui si determina un difetto della trasmissione degli impulsi nervosi che è la causa dell’esauribilità muscolare che la caratterizza, esauribilità che è di grado variabile da caso a caso e che può arrivare anche all’impossibilità a compiere qualsiasi movimento. 

Miastenia, malattia autoimmune: che cosa significa ?

 Le malattie autoimmuni, fra cui la miastenia, sono delle patologie in cui l’organismo produce anticorpi diretti contro proprie strutture che non vengono riconosciute più come appartenenti a se stesso. 

Miastenia, chi colpisce ? 

Può colpire qualsiasi persona ed a qualsiasi età. Come tutte le malattie autoimmuni colpisce però più le donne nell’età compresa tra i 15 e i 30 anni. Gli uomini sono invece più a rischio dopo i 50. 

Quali sono i sintomi principali ? 

Debolezza progressiva, visione doppia, abbassamento di una o ambedue le palpebre, difficoltà a deglutire, a masticare, a parlare, a camminare, a sollevare pesi… Questi disturbi sono molto variabili da caso a caso e in ogni paziente la malattia colpisce elettivamente certi muscoli mentre ne risparmia altri. La presenza di questi anticorpi “impazziti” impedisce il normale passaggio dell’impulso nervoso dal nervo al muscolo che non riesce più a contrarsi nel modo dovuto e a dare origine alla normale “forza” muscolare. La nostra vita è infatti una continua “messa in moto” di tantissimi muscoli, di cui spesso prendiamo consapevolezza solo quando purtroppo se ne perde la funzionalità. Non solo camminare, saltare, sollevare pesi, sono attività che svolgiamo grazie alla nostra efficienza muscolare, ma anche deglutire, parlare, masticare, vedere una sola immagine, tenere gli occhi aperti e respirare, sono tutte funzioni che dipendono dal nostro apparato muscolare. La presenza o l’assenza degli anticorpi specifici determina forme diverse di malattia. Il dosaggio degli anticorpi Anti recettore acetilcolinico e Anti Musk rappresenta l’elemento fondamentale per capire a che tipo di miastenia il paziente appartiene e impostare la conseguente corretta terapia Esistono infatti differenze sostanziali tra i pazienti che presentano positività degli anticorpi Anti recettore acetilcolinico (AchRAb), i pazienti con positività invece degli anticorpi anti Musk e i pazienti con assenza di anticorpi, i così detti “sieronegativi”, non solo nelle manifestazioni cliniche ma anche nell’impostazione della terapia che deve essere molto diversa nei tre gruppi. Nella maggior parte dei casi vengono di frequente invece consigliate identiche terapie in queste tre forme diverse di malattia, con comparsa di effetti collaterali spesso anche molto rilevanti e scarsi miglioramenti. 

Quali sono le terapie ? 

Se la malattia viene riconosciuta precocemente esistono oggi terapie che, se ben applicate, ci consentono il recupero della maggior parte dei pazienti ad una vita perfettamente normale. La giusta combinazione di terapie sintomatiche (gli Anticolinesterasici = Mestinon) che migliorano la “forza” muscolare, causali (Cortisone, Immunosoppressori, Immunoglobuline endovena) che agiscono inibendo la produzione degli anticorpi responsabili della malattia e chirurgiche (Timectomia), quando indicata, possono consentirci risultati veramente straordinari nella cura di questi malati. Si tratta però di terapie che vanno scelte a seconda del tipo di miastenia del paziente e modellate su ciascuno a seconda delle caratteristiche cliniche del soggetto. La terapia deve essere proprio come un vestito che va cucito addosso ad ogni ammalato di miastenia. Ed è quindi qui che risulta fondamentale il ruolo dell’esperto. Per esempio, a differenza di quanto accade nei pazienti con positività del dosaggio degli Anticorpi Anti Recettore acetilcolinico, che rappresentano circa il 70% dei casi di miastenia, la terapia Anticolinesterasica (Mestinon) risulta invece inutile e solo causa di effetti collaterali nei pazienti con positività degli Anticorpi Anti Musk e nei pazienti sieronegativi. Anche la Timectomia risulta inutile nei pazienti con positività degli Anticorpi Anti Musk e nella quasi totalità dei soggetti sieronegativi. La conoscenza del tipo di anticorpo presente nella miastenia di ogni paziente o la sua assenza risulta essere quindi l’elemento fondamentale per l’impostazione di una corretta terapia specifica. 

Perché viene definita una malattia complessa e misteriosa? 

Perché, anche a causa della grande variabilità di quadri clinici, è ancora una malattia riconosciuta con difficoltà e trattata spesso in modo inappropriato. La quasi totalità degli ammalati vive un vero e proprio calvario prima di arrivare alla diagnosi ed è circondata spesso da una totale incomprensione. Per chi è colpito da questa malattia è infatti difficile spiegare che improvvisamente ha difficoltà a camminare, a parlare, a mangiare, a respirare o che vede le immagini sdoppiate. I normali esami del sangue sono perfetti, il cuore ed i polmoni funzionano bene … ma, il soggetto colpito da miastenia, non ce la fa più a compiere alcuni movimenti soprattutto se ripetuti e, spesso, passa da pigro o da depresso. Anche nell’ambiente sanitario deve peregrinare da uno specialista all’altro, a volte per mesi se non addirittura per anni, prima di trovare qualcuno in grado di effettuare la diagnosi e poi anche per individuare un esperto in grado di curare bene la malattia. 

Qual è allora la maggiore difficoltà che incontra oggi un paziente affetto da miastenia o peggio ancora una persona che, pur avendo i sintomi della miastenia, non sa assolutamente di avere questa malattia?

La maggiore difficoltà che incontra questo tipo di paziente è legata alla carenza di esperti sul territorio, preparati in questo settore e alla “misteriosa” (fa parte dei tanti misteri di questa malattia…) mancanza di volontà e di interesse, da parte delle strutture competenti, verso il potenziamento di quelle esistenti. Dove ci sono oggi i pochissimi esperti potrebbero infatti essere create anche delle scuole in modo da trasferire questa esperienza ad altri allievi che potessero poi disseminare sul territorio la conoscenza delle cure corrette per questa malattia. Proprio per la grande variabilità clinica da caso a caso ( non esiste in pratica un paziente del tutto identico ad un altro ) la miastenia è infatti una malattia che non si imparerà mai a gestire bene solo studiandola sui libri ma per la cui conoscenza è veramente indispensabile poter visitare migliaia di pazienti, ascoltare quanto ci riferisce ogni ammalato, stando vicino a medici esperti che insegnino tutte le peculiarità infinite della malattia. E’ infatti ancora purtroppo molto frequente vedere pazienti miastenici in brutte condizioni più frequentemente a causa di una errata gestione delle terapie che a causa della gravità della loro malattia. 

Qual è l’impegno dell’Associazione MIA (Associazione Italiana MIAstenia Onlus) per la conoscenza e la sensibilizzazione nei confronti di questa malattia? 

Questa associazione ha proprio come fine elettivo quello di diffondere la conoscenza della malattia sul territorio nazionale e di offrire assistenza e informazioni ai pazienti ed ai loro familiari. L’associazione sostiene poi la ricerca per l’individuazione dei fattori genetici che possono predisporre lo sviluppo di questa malattia con una raccolta attiva di campioni di sangue e successiva estrazione di DNA. Sostiene inoltre l’attività dell’Ambulatorio per la diagnosi e la cura della Miastenia gravis dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, dove affluiscono più di 4600 pazienti provenienti da tutta Italia, cercando anche di stimolare le Istituzioni Sanitarie affinché questa importantissima realtà possa essere supportata da altri neurologi e trasformata in una Struttura Specifica solo dedicata alla cura della miastenia, adeguata alla richiesta e che possa garantire un futuro assistenziale a tutti questi ammalati.